En busca de una herencia en el Síndrome de Intestino Irritable

13 de Febrero de 2014 • Noticias del editor, Noticias MédicasLeer más »

ADNmitocondrialLa disfunción mitocondrial se ha implicado en diversos trastornos funcionales que con frecuencia se presentan asociados a síndrome del intestino irritable (SII): tales como la migraña, depresión, fibromialgia y síndrome de fatiga crónica. 

Las mitocondrias son organelas intracelulares esenciales para la producción de energía y están presentes en el citoplasma de todas las células humanas (excepto los glóbulos rojos maduros). Las mitocondrias además tiene una característica peculiar y es que tienen su propio ADN que consta de 16.568 nucleótidos (es lo que se llama ADN mitocondrial)

Cuando ocurre el proceso de fecundación, sólo el núcleo del espermatozoide logra penetrar en el óvulo; en consecuencia, las mitocondrias y por tanto el ADN mitocondrial del nuevo ser engendrado, provienen exclusivamente del óvulo, es decir de la madre; en otras palabras, todos los seres humanos reciben ADN mitocondrial exclusivamente de su madre biológica. Esta característica tan especial es usada para determinar si un individuo desciende de alguna mujer determinada: todas las personas que tengan el mismo linaje materno deben de tener forzosamente el mismo ADN mitocondrial.

Este mes se ha publicado un trabajo de investigación en la revista Digestive Diseases and Sciencies  cuyo objetivo es realizar un estudio piloto de casos y controles para determinar si los síntomas funcionales de SII muestran un sesgo de herencia materna y si el grado de esta herencia materna está relacionada o no con los polimorfismos del ADN mitocondrial 16519T y 3010A, implicados en las otras enfermedades funcionales descritas al principio de este artículo.

En el estudio se compararon 380 pacientes con SII, 102 controles sanos y 36 controles con enfermedad inflamatoria intestinal (EIIC). Los resultado son concluyentes y muestran que una minoría muy significativa del 17% de los pacientes con SII, tienen pedigríes sugestivos de herencia materna para el polimorfismo de ADN mitocondrial 16519T, mientras solo lo presentan un 2% de los adultos sanos y ninguno de los pacientes con EIIC.  Sin embargo no se encontraron diferencias significativas para el polimorfismo 3010A. Por lo tanto parece existir una clara herencia materna en determinados pacientes con SII, aunque estos no son la mayoría.

Este estudio piloto, como lo denominan sus autores, es solo el inicio de otros trabajos de investigación más ambiciosos y complejos, abriendo una puerta al conocimiento de la patología digestiva más frecuente y prevalente: la enfermedad funcional y sobre todo el síndrome de intestino irritable.