Introducción. Conceptos básicos.

La lactosa se encuentra de forma exclusiva en la leche de los mamíferos y constituye su principal fuente de alimentación en los primeros años de la vida. En realidad se trata de una azúcar disacárido, compuesto por la unión de una molécula de glucosa y  otra de galactosa.

La malabsorción de lactosa se produce por el déficit de lactasa, una enzima del borde en cepillo del intestino delgado cuya misión es hidrolizar la lactosa descomponiéndola en sus dos moléculas fundamentales. Este desdoblamiento es totalmente necesario para su absorción ya que el intestino no tiene la capacidad de absorber la lactosa como tal aunque si puede hacerlo con la galactosa y glucosa.

La intolerancia a lactosa  son el conjunto de síntomas asociados a esta malabsorción, ya que la lactosa no digerida pasa al colon, donde las bacterias intestinales la someten a un proceso de fermentación con la liberación de gases como el hidrógeno, dióxido de carbono y metano, así como ácido láctico.

Fisiopatología y etiopatogenia. Distribución geográfica.

Los mamíferos tienen codificada genéticamente la lactasa, de tal forma que la mayoría tras el destete dejan de producirla en el intestino porque la leche no va a formar parte de la alimentación habitual.

Sin embargo en las poblaciones humanas, con la aparición de la ganadería hace 10.000 años, mantener la leche como alimento tras la lactancia ha sido una práctica habitual, lo que ha provocado un mutación en los genes que codificaban la lactasa, permitiendo su producción de forma indefinida.  Por lo tanto podemos decir que ser intolerante a la lactosa es lo normal y mantener la tolerancia a lo largo de los años es simplemente un fenómeno evolutivo y adaptativo. Esto explicaría porque la distribución mundial de la intolerancia es tan heterogénea pero a la vez homogénea, coincidiendo en ella aspectos de tipo genético, cultural y racial.

Así, en las regiones del mundo en las que más años se lleva consumiendo leche, la intolerancia es muy infrecuente a diferencia de áreas mundiales en las que la ganadería y por tanto el consumo de leche aparecen más tarde. Si miramos el mapa mundi y la distribución que la intolerancia a la lactosa tiene sobre él, es fácil comprender todo esto que estamos diciendo.

Así, en los países del Norte de Europa, donde se establecieron los primeros hombres ganaderos, la intolerancia la presentan menos de el 10% de la población; conforme nos desplazamos al sur la población intolerante es de un 20%  y si nos situamos en el Mediterráneo (incluida España) es de hasta un 40%. Sin embargo en regiones como China y Japón, África y Sudamérica, donde la ganadería apareció más tarde, la intolerancia puede afectar a más del 50% de la población nativa de estas zonas, llegando hasta el 90% en algunas.

Otro datos curiosos que avalan esta teoría son que las tribus africanas como los Masai, con una cultura de la ganadería muy antigua, destacan por ser rara vez intolerantes a diferencia del resto de la población africana que llega a serlo casi de forma invariable. En España, también ocurre un hecho curioso y es que aunque la intolerancia en toda la zona mediterránea puede ser de un 40%, en las zonas del Norte, con una mayor cultura ganadera, la intolerancia solo llega al 20% de la población.

Tipos de intolerancia.

Existen dos tipos fundamentales de intolerancia: primaria y secundaria.

La intolerancia primaria se produce por un déficit de lactasa mediado genéticamente, existiendo a su vez dos formas: congénita y adquirida.

La deficiencia congénita es muy rara y aparece desde el nacimiento, creando verdaderos problemas al lactante que en gran parte solo depende de la leche.

La deficiencia adquirida es la más común y aparece a partir de los 2 a 5 años de edad, representando, como decíamos antes, la normalidad en los mamíferos. Esta deficiencia adquirida, aunque presente desde la infancia va tomando relevancia a lo largo de la edad adulta, siendo en algunos casos diagnosticada en edades muy avanzadas.

La intolerancia secundaria no está codificada genéticamente y se debe a la presencia de una enfermedad intestinal que daña el borde en cepillo de la mucosa intestinal de forma transitoria aunque también puede ser permanente. Así es común en las gastroenteritis, sobrecrecimiento bacteriano, enfermedad inflamatoria intestinal, enteritis por radiación y celiaquía.

Síntomas de la intolerancia. 

Los producen las sustancias liberadas en la fermentación de la lactosa en el colon y consisten fundamentalmente en: dolor, distensión y balonamiento abdominal, meteorismo y flatulencia(gases), borborigmos (movimientos y ruidos intestinales) y en ocasiones diarrea. También los pacientes pueden presentar náuseas con vómitos y en ocasiones puede agravar el estreñimiento (sobre todo en aquellos pacientes que tienen una flora intestinal que produce de forma predominante gas metano).

La desnutrición y perdida de peso son poco probables, aunque en los niños más severamente enfermos puede condicionar un retraso en el desarrollo y crecimiento. La presencia de heces ácidas puede determinar la aparición de eritema perianal y escozor deposicional.

El tiempo de latencia entre la ingesta del alimento con lactosa y la aparición de los síntomas es variable y depende de lo que tarde la lactosa no absorbida en llegar al colon. Así, en aquellas situaciones en los que el vaciamiento gástrico e intestinal esté favorecido, los síntomas pueden aparecer a los 30 minutos de la ingesta; esto ocurrirá cuando la leche se toma como único alimento o cuando el paciente por ejemplo ha sido sometido a cirugía abdominal con resección de intestino delgado. Sin embargo, cuando la leche se mezcla con otros alimentos o se toma al final de una comida, en los casos de estenosis del píloro, enfermedades que afecten al vaciado gástrico o movimiento intestinal (como la diabetes o esclerodermia), etc., aparecerán los síntomas más allá de las 3 o 4 horas de la ingesta.

Además hay que tener en cuenta que tanto el grado de malabsorción (que depende del déficit de lactasa) como el grado de intolerancia (que depende de la sensibilidad intestinal) es variable de unos pacientes a otros y no siempre van relacionados. Así por ejemplo, pacientes con una elevada sensibilidad intestinal (como ocurre en el síndrome de intestino irritable) suelen tener muchos síntomas aunque su grado de malabsorción no sea muy alto y también puede ocurrir todo lo contrario, es decir que se tenga una franca malabsorción de lactosa pero que ésta provoque escasos síntomas.

Diagnóstico.

Para su diagnóstico por tanto se precisa un alto grado de sospecha, debiéndose incluir en el diagnóstico diferencial de todas las enfermedades digestivas que cursen con síntomas predominantes de dolor y distensión abdominal, así como en aquellos casos que además hay alteraciones del ritmo intestinal. En los niños con importantes síntomas gastrointestinales y bajo desarrollo también habría que considerarla.   Se puede decir que se trata de una síndrome muy frecuente pero que hasta hace pocos años era generalmente mal conocido por pacientes y médicos, por lo que ha sido siempre enfermedad infradiagnosticada.

Actualmente el test de Hidrógeno espirado se puede considerar como la mejor prueba para el diagnóstico. Esta exploración es un test funcional y no una mera prueba de laboratorio, ya que el papel de médico de digestivo en colaboración con un personal de enfermería entrenado es fundamental, no solo a la hora de evaluar la gravedad de la malabsorción sino también a la hora de valorar los síntomas que esta produce, lo que permitirá finalmente establecer un diagnóstico y dieta adecudada.

El test se realizá con el paciente en un ayuno alimentario mínimo de 8 horas, estando solo permitido la ingesta en ese tiempo de agua. Además es conveniente que en las comidas de las últimas 24 horas no existan importantes cantidades de fruta, verdura o legumbres, que enlentecen el tránsito intestinal. También es necesario que la flora intestinal este intacta, por lo que en los últimos 7 a 10 días el paciente no habrá tomado antibióticos y en las últimas 24-48 no habrá tomado laxantes que se usan en la limpieza intestinal antes de una colonoscopia. Tampoco está permitido masticar chicles o tomar caramelos en horas previas o fumar 2 o 3 horas antes del estudio (el tabaco da falsos positivos en el test).

El test en si consiste en la toma de una muestra de aire durante una espiración dentro de un pequeño aparato que contiene un sensor de Hidrógeno, por lo que se trata de una técnica no invasiva y exenta de riesgos. Una vez conocido el valor basal se le administra al paciente una solución de lactosa, generalmente entre 25-50 gramos, debiéndose corregir la dosis en el caso de que el paciente pese menos de 25 kilos (en estos casos se dará una dosis en función del peso que tenga en el momento del test). Posteriormente el paciente soplará de nuevo en el aparato que recoge las muestras cada 15-30 minutos durante un periodo de 2 a 3 horas, según los casos y según la evolución de los niveles de hidrógeno y síntomas.

Además de registrar los niveles de hidrógeno de cada muestra, se deben de interpretar los síntomas que vayan apareciendo en el paciente durante el test e intentar correlacionarlos con la malabsorción. También en función de los niveles de hidrógeno es conveniente clasificar la malabsorción de lactosa en leve, moderada y grave así como los síntomas que ésta produce en el paciente.

Hasta hace unos años se usaba la prueba de curva de glucemia tras la administración de lactosa. Este test aunque con principios similares a del hidrógeno espirado, es menos específico y es más costoso y molesto para el paciente, ya que precisa extracciones de muestra de sangre antes de la sobrecarga y cada medía hora durante las siguientes 2 o 3 horas.

La biopsia intestinal es un método también tradicional pero poco usado, ya que no solo es más costoso sino que obliga a realizar una técnica invasiva como la endoscopia o la cápsula de Crosby, ya que es necesario tomar una muestra de la mucosa intestinal.

El estudio genético, hoy en día disponible, es otro método de diagnóstico, pero es muy costoso en su realización y solo nos informa de si existe o no tendencia a la intolerancia.

Últimamente se ha desarrollado un método no invasivo para determinar la existencia o no de lactasa intestinal. Se trata de la administración de un disacárido, la gaxilosa, compuesto por galactosa y D-Xilosa. La actividad de la lactasa es directamente proporcional a la medición de D-Xilosa en muestras de orina de 5 horas que el paciente debe recolectar en un contenedor. Este test, recientemente comercializado, no se puede usar de momento en menores de 18 años y su coste inicial parece similar al del hidrógeno espirado. Además como otros test, solo nos mide la actividad de la enzima en el intestino pero no es un test funcional y por tanto no nos informa realmente de la intolerancia, que recordemos, son los síntomas subjetivos, individuales y propios de cada paciente, secundarios a la malabsorción.

Tratamiento.

Una vez diagnosticado el paciente se instaurará una dieta pobre en lactosa. Está consistirá fundamentalmente en reducir el consumo de productos lácteos y otros alimentos en los que la lactosa está presente en dosis importantes. No obstante esta dieta se debe establecer de una forma racional e individual, en base a la gravedad de la malabsorción y sobre todo al grado de intolerancia de cada paciente. Así las dietas demasiados estrictas solo suelen generar problemas ya que son difíciles de cumplir por el paciente y pueden además provocar problemas carenciales.

La mayor parte de los pacientes deberán sustituir la leche normal por leche sin lactosa o de soja. Los quesos frescos son más ricos en lactosa que los curados, ya que la fermentación elimina gran parte de la lactosa, sin embargo las personas con hipercolesterolemia deben de tener en cuenta que este tipo de quesos aumenta el colesterol en la sangre. Los yogures, aunque están parcialmente fermentados y poseen bacterias beneficiosas para el intestino, también contienen lactosa y muchas veces esta viene añadida por el fabricante. Los postres lácteos y las salsas con base de leche (bechamel o mayonesa de leche) tienen también grandes cantidades de lactosa. También hay que tener en cuenta que la bollería industrial y sobre todo los helados, suelen contener altas cantidades de lactosa. Aunque embutidos y medicamentos suelen tener lactosa, las dosis a veces son tan bajas que no suelen producir intolerancia.

Recientemente han sido introducidos en el mercado medicamentos con lactasa, que tomados junto a la lactosa en dosis adecuadas, puede digerir gran parte de la lactosa, mejorando los síntomas de la intolerancia.

A la hora de realizar una dieta sin lactosa también hay que tener en cuenta que debemos aumentar los aportes de Calcio y Vitamina D3 en la dieta y aunque muchos de los productos sin lactosa ya vienen enriquecidos, generalmente es necesario la ingesta de otros alimentos con estas sustancias fundamentales o bien suplementos diarios en forma de pastillas.